肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在重庆接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在重庆确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在重庆,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在重庆的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (6条,均分4.3)
等待时间比我预料的短,大概7天。报告内容很扎实,特别是关于耐药和预后相关的基因都分析到了,不只盯着靶向药。不过感觉价格确实不便宜,希望能有分期之类的支付方式,对普通家庭压力小一点。
机构回复
感谢您的肯定与建议。套餐设计时我们兼顾了用药指导和预后评估,力求全面。关于支付压力,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,感谢您的提醒。
环境高大上,服务也好。但预约有点难,我想约的专家时间排得比较满,等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口,这个很实用,刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的,就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中,预约等待时间有时较长,我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师,并优化预约系统,以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
从送检到出报告等了差不多三周,时间比我预期的要长一些。期间虽然能看到检测进度,但等待的心情还是很焦虑。希望流程能再优化一下,或者对于急需结果的病人能加急处理。
机构回复
非常抱歉让您久等了。肿瘤基因检测涉及复杂步骤以确保准确性,目前周期已是我们优化后的结果。对于急需结果的临床情况,我们设有绿色通道,请您或主治医生及时与我们沟通,我们会全力协调。
之前在其他地方做过基因检测,总是收到各种研究项目邀请,很烦。这次特意问了,客服说可以永久屏蔽科研邀请,并且在我的账户里真的找到了这个隐私设置开关,一键关闭,世界清静了。这种把选择权真正交给用户的做法,必须点赞。
机构回复
感谢您的反馈。我们坚信,用户对其基因数据拥有完全的控制权。账户内的隐私偏好设置功能,就是为了让您能根据自己的意愿,便捷地管理数据的使用范围。
整体服务很不错,专家解读讲得很细。但对我来说价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,电子版报告里有些专业图表和术语,如果能再附带一个更简明的‘结论与建议摘要页’,对我们非专业的家属来说会更友好。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。关于报告的可读性,我们已计划在后续版本中增加“患者摘要”部分,用更通俗的语言提炼核心结论。我们也会通过优化运营,努力让更多有需要的家庭能享受到精准检测。
公司体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌,就买了这个套餐。价格对于自费来说是个不小的数目,但为了买个心安和明确方向,还是咬牙做了。结果出来是良性的,虚惊一场!虽然钱花了,但这份详细的基因报告让我彻底放心了,感觉是为健康做的一笔重要投资。
机构回复
能为您带来安心我们非常欣慰。体检异常确实会带来焦虑,精准的检测有助于明确方向。健康投资是最有价值的,感谢您选择我们的产品,愿您继续保持健康。
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